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大龄头胎羊穿结果x染色体短臂重复,宝宝致病率大吗?

2021-09-23 14:11:21
问题补充
本人是一位高龄女性,年龄有30好几了,要不是家里催,本来不想生的。与老公备孕了两周就怀孕了,目前已经怀了24周,昨天去医院做了羊水穿刺检查,发现x染色体短臂重复,又做了NT,大排畸,心脏彩超一直正常,我想问你查出x染色体短臂重复,宝宝致病率高不高?
医生回答(3)
查雅思 主任医师
大龄女性怀孕头胎孩子后羊穿结果x染色体短臂重复,孩子致病率较高,会导致孩子出生后有比较明显的残疾,比如智力障碍,发音困难,比如瘫痪等等,会严重影响到孩子今后在社会上的生存,同时还会增加家庭负担,为此都不建议保留孩子,可以做终止妊娠手术,另外,在手术前要做进一步的检查,以评估孩子的情况,从专业角度来评估一下孩子是否能要,在这期间要多注意休息,不过要过焦虑,术后要检查夫妻双方的身体情况,排除是夫妻双方自身染色体异常遗传所导致的胎儿x染色体短臂重复,术后要做好调理工作,再次备孕前要调理好身体,并且要去医院做染色
2021-09-23 14:37:48
杨爱军 主任医师
孕期检查羊穿结果为X染色体体短臂存在重复的情况下,是有一定的致病几率的,并且多见于胎儿在出生后,智力方面存在障碍,如智力发低下,较为严重时,则会导致瘫痪等情况发生,需要定期进行检查,也可在产科医生指导下,采取专业意见后,再进行对症治疗,平时应以高蛋白食物为主,避免食用辛辣油腻性食物,需要注意的是,若是女宝宝,则会出现卵巢发育不良的情况。
2021-09-23 14:40:48
王植柔 主任医师
怀孕期间进行羊水穿刺后,出现X染色体体短臂为重复的现象,应考虑为胎儿在出生后会有较为明显的残疾情况,并且会导致胎儿患有疾病,具体疾病跟基因有关,可进行遗传学检测,来排除一部分疾病,但通常胎儿会在出生后出现发音困难、智力发育缓慢和口吃现象,较为严重时还会导致脑瘫的情况发生,这种情况下,女性的发病率相对于男孩存在较低的情况,若是女孩并含有两条X染色体,这种情况下,致病率相对较高。
2021-09-23 14:42:48
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