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孕期唐氏筛查显示18三体高风险,对胎儿有影响吗?

2021-09-23 14:10:31
问题补充
今年有39岁,虽然年龄大,但仍有生育需求,与老公备孕2个月后怀孕,可能是年龄大,在孕期做无创DNA后查出18三体高风险,做了羊穿检查,结果:胎儿染色体核型正常,但CNV显示存在畸变,并且18号染色体短臂部分缺失和部分重复,我想知道孕期查出这种情况对胎儿发育有没有影响?
医生回答(3)
尼孔 主任医师
孕期唐氏筛查查出胎儿18三体高风险,意味着宝宝很有可能是唐氏儿,这类孩子一般都存在先天性遗传基因发育异常,会表现出智力低下的症状,需要进一步做检查,可以通过抽取孕妇血液检查里面甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素,进行检测,然后经过综合分析判断评估胎儿是否有遗传基因,如果是父母双方任意一方的基因遗传所致,或是受精过程中突发的变异,都会影响到胎儿,需要立即进行诊断措失,查出胎儿发育严重畸形化后要第一时间进行改善,必要时可听从医生安排终止妊娠。
2021-09-23 14:16:38
杨爱军 主任医师
无创检查出18三体有高风险可能与遗传有关,也会对胎儿有影响,同时也与外界因素相关,如:环境、药物、年龄和情绪不稳定等因素,才会造成18三体高风险,通过羊水穿刺确认18三体综合征,一般建议终止妊娠,且在怀孕期间要做好定期监测,确保胎儿的正常发育,若是检查出现异常,需要及时配合医生治疗,女性在怀孕期间要注意多休息,注意饮食营养,自己不要乱用药,平时尽量不要接触有辐射的物品,如果家里没有遗传病,一般不会造成胎儿的畸形。
2021-09-23 14:19:38
王植柔 主任医师
一般情况下,做无创确认18三体高风险说明胎儿患有18三体综合征的概率会比较高点,但也不能做最后的诊断,也无法确定孩子是否保留,可以进一步做羊水穿刺手术来确诊,对于羊水穿刺诊断是性质的检查,可以准确检测出有没有18三体综合征,要是通过羊水穿刺检查出十八三体综合征症状,对于这种情况孩子是不能保留的,要是没有发现有这种症状,那么这个孩子是可以保留。
2021-09-23 14:21:38
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